Уважаемые коллеги!
От имени Министерства здравоохранения Российской Федерации приветствую участников и гостей XI Съезда Российского общества медицинских генетиков.
Сегодня перед системой здравоохранения стоят важные задачи: это не только снижение смертности от заболеваний, но и повышение продолжительности здоровой жизни человека, сбережение его здоровья, обеспечение плодотворной трудовой деятельности.
Медико-генетическая служба играет ключевую роль в обеспечении комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактике генетических заболеваний, являясь важным звеном пренатального скрининга наследственной патологии. Ее деятельность охватывает широкий спектр задач — от консультаций, лабораторных и научных исследований до психологической поддержки. Эффективная работа медико-генетической службы способствует улучшению качества жизни пациентов и их семей, а также развитию медицинской науки и практики.
В настоящее время подразделения медико-генетической службы созданы и функционируют в 84 субъектах Российской Федерации, оказывая консультативную и лечебно-диагностическую помощь больным с наследственными или врожденными заболеваниями и членам их семей. В 2024 г. в Российской Федерации проведено более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением
на наследственные заболевания. Ежегодно выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. В целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний во всех регионах Российской Федерации до 2006 г. проводился массовый неонатальный скрининг на два наследственных и врожденных заболевания, с 2006 г. — на пять, а с 2023 г. неонатальный скрининг расширен и проводится на 40 врожденных и наследственных заболеваний и нозологических групп, в рамках которого в 2024 году обследовано более 99% новорожденных. При этом отлаженная система взаимодействия с участием созданного по инициативе Президента России фонда «Круг добра» позволяет обеспечивать пациентов с выявленной патологией необходимыми лекарствами и лечением, не допуская развития симптомов заболевания и последующей инвалидизации.
Данный съезд стал одним из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков, способствуя обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей. Программа съезда охватывает широкий спектр вопросов: орфанные болезни, технологии диагностики наследственных заболеваний, клиническая генетика, цитогенетика и цитогеномика, популяционная генетика, генетическая эпидемиология, фармакогеномика, онкогенетика, моделирование наследственных болезней in vitro, in vivo и in silico, генетика и репродукция, лечение наследственных болезней, включая генотерапию и геномное редактирование, а также другие ассоциированные тематики.
Желаю вам плодотворной работы, полезных дискуссий, профессионального совершенствования и, конечно, крепкого здоровья!
Комментарии: 0